SALSA MLPA（多重連接依賴性探針擴(kuò)增）是研究與疾病相關(guān)的基因拷貝數(shù)變異（CNVs）的常用技術(shù)。世界各地的實(shí)驗(yàn)室都依賴MLPA來(lái)診斷和研究遺傳疾病和腫瘤。該技術(shù)的強(qiáng)大之處在于其多功能性：MLPA可用于檢測(cè)從完整染色體到單個(gè)外顯子的任何事物的拷貝數(shù)變化。MLPA也用于檢測(cè)DNA甲基化變化（MS-MLPA），并且足夠敏感，可以區(qū)分致病基因中的畸變和高度相似的假基因。下面讓我們一起來(lái)看看MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B(P064)的產(chǎn)品介紹吧！

產(chǎn)品簡(jiǎn)介：

SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B是一種體外診斷（IVD）或僅研究使用（RUO）半定量分析，（未）在妊娠第16周或以后獲得的無(wú)血液污染的培養(yǎng)羊水，（未）無(wú)母體污染的培養(yǎng)絨毛，或胎兒血液樣本。P064 Microdeletion Syndromes-1B旨在確認(rèn)發(fā)育遲緩、智力殘疾和/或先天性異常的潛在原因和臨床診斷。

這種probemix對(duì)每個(gè)特定染色體區(qū)域的探針數(shù)量有限，因此無(wú)法檢測(cè)出所包括綜合征的所有可能原因。用

P064 Microdeletion Syndromes-1B探針檢測(cè)到的拷貝數(shù)變異（CNVs）必須通過(guò)zhi定的MLPA探針或其他技術(shù)進(jìn)行確認(rèn)。

化驗(yàn)結(jié)果旨在與其他臨床和診斷結(jié)果結(jié)合使用，符合專業(yè)實(shí)踐標(biāo)準(zhǔn)，包括通過(guò)替代方法進(jìn)行確認(rèn)、父母評(píng)估、臨床基因評(píng)估和咨詢（視情況而定）。該測(cè)試的結(jié)果應(yīng)由臨床分子遺傳學(xué)家或同等人員進(jìn)行解釋。

該設(shè)備不用于單獨(dú)的診斷目的、植入前測(cè)試、人群篩查，也不用于檢測(cè)或篩查獲得性或體細(xì)胞遺傳畸變。

產(chǎn)品組分：

SALSA MLPA Probemix P064-C2 Microdeletion Syndromes-1B包含52個(gè)MLPA探針，擴(kuò)增產(chǎn)物在130至483個(gè)核苷酸（nt）之間。探針檢測(cè)涉及微缺失和微重復(fù)障礙的不同亞組的序列。

該probemix包含9個(gè)產(chǎn)生64至105nt擴(kuò)增產(chǎn)物的質(zhì)量控制片段：4個(gè)DNA數(shù)量片段（Q片段）、2個(gè)DNA變性片段（D片段）、1個(gè)基準(zhǔn)片段、1個(gè)染色體X和1個(gè)染色體Y特異性片段。 

產(chǎn)品訂購(gòu)：

天津益元利康生物科技有限公司，重點(diǎn)推介MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B(P064)，歡迎選購(gòu)！